Telefon: +90 264 8881999-2405 - E-mail: info@theembryologist.net TR / EN

Blog

 Anasayfa / Blog / preimplantasyon genetik tanı

preimplantasyon genetik tanı

Tarih:06 Şubat 2017 Yazar:Ender Yalçınkaya Kalyan

Preimplantasyon genetik tanı tüp bebek tedavisiyle beraber elde edilen embriyoların transfer edilmeden önce genetik yapısının incelenmesi anlamına geliyor. Bu yöntem uzun yıllardır dünyada ve ülkemizde uygulanıyor. Teknolojinin ilerlemesiyle beraber çok daha fazla sayıda kromozom incelenebilir hale gelmiş bulunuyor. Yapılan vakaların yayınlandığı raporlarda tüp bebek tedavisiyle elde edilmiş olan ve blastokist aşamasına kadar bile ulaşmış  embriyoların neredeyse yarısının genetik yapısında bozukluklar olduğunu gösteriyor. Bu durum endometriumla ilgili bir problem olmadığı durumlarda iyi kalite embriyolarla gebe kalınmamasını ya da erken dönemde meydana gelen düşükleri açıklayabiliyor.

Tabii ki bu yöntemi de doğru hasta grubunda doğru endikasyonda kullanmak çok önemli. Klinikte preimplantasyon genetik tanı önerilmesi gerekli olan hastalarda görmemiz gereken özellikleri şu şekilde sıralayabiliriz:

-Hastanın ailesinde genetik geçişli bir hastalığın varolması.

-Hastanın genetik bir hastalıkla doğmuş çocuklara sahip olması.

-Hastanın 2-3 başarısız IVF denemesi olması 

-Tekrarlayan implantasyon başarısızlıklarının görülmesi

Yukarıda listelemiş olduğum hastalarda preimplantasyon genetik tanı uygulaması sıklıkla önerilmektedir. Günümüzde büyük oranda tüm kromozomları tarayan testler öneriliyor. Özellikle başarısız IVF denemeleri olan hastalarda tüm kromozomlardaki artış ve azalmaları gösteren cgh array, NGS gibi testler çok daha ayrıntılı ve önemli veriler sunuyor. Bu testlerin uygulanabilmesi için öncelikle hastanın tüp bebek tedavisine başlaması, ardından gelişen embriyoların belli hücre sayılarına ulaşabilmiş olması gerekiyor. Embriyo gelişiminin 3. veya 5. gününde embriyolardan hücreler biyopsi yöntemiyle alınıp genetik laboratuvarına gönderiliyor. 3. gün biyopsi yapıldığı takdirde sonuçlar 5. güne yetişebildiğinden embriyolar aynı siklus içerisinde transfer edilebiliyor. Fakat özellikle çok embriyosu olan hastalarda 5. gün blastokist aşamasında biyopsi yapmak daha uygun. 5. günde biyopsi yapılan embriyolar sonuçlar 2 gün içerisinde çıktığından dolayı biyopsi sonrasında donduruluyor. Sonuçlar çıktıktan sonra sağlıklı olan embriyolar arasından transfer yapılmak üzere hastanın uygun olduğu bir zamanda çözdürülüp transfer edilebiliyor (trofoektoderm biyopsisi ile ilgili videoya galeriden ulaşabilirsiniz).

Genetik merkezinden gelen raporu genetik doktorundan gerekli bilgiyi aldıktan sonra hastayla paylaşıyoruz. Genetik konsültasyon sonrası transfer edilmesi uygun olan embriyoları transfer ediyoruz. Her ne kadar genetik tanı uygulanmış olsa da gebelik meydana geldikten sonra ayrıntılı prenatal testlerin uygulanması ve preimplantasyon genetik tanı sonucunun bu testlerle doğrulanması öneriliyor. 

Preimplantasyon genetik tanı işlemi transfer edilen embriyonun genetik olarak sağlıklı olduğunu doğruladığından dolayı gebelik sonuçlarına yaklaşık %10'luk bir katkı sağlıyor ama yine de üzerine basa basa söylemek gerekiyor ki bu tedavi amaçlı değil, yine tanısal amaçlı bir test; yani genetik olarak sağlıksız olan embriyoyu sadece tespit etmeye yarıyor, genetik hasarı düzeltmiyor.

Konuyla ilgili merak ettiğiniz başka bir sorunuz varsa benimle iletişime geçebilirsiniz. Sevgiyle kalın.